Triple screening!!!!

Triple screening

• ¿Es común un resultado positivo?
  
• ¿Qué mide el estudio?
  
• ¿Cuándo y cómo se realiza este estudio?
  
• ¿Qué significan exactamente los resultados?
  
• ¿Qué puedo hacer si me dan un resultado anormal?
  
• ¿Cuáles son las ventajas y las desventajas del triple screening?
  

Este análisis (a veces llamado prueba de detección triple o triple screen) puede indicarte si tu bebé presenta un alto riesgo de tener ciertas anomalías congénitas y genéticas. Si decides realizarte esta prueba, es importante que comprendas que un resultado "positivo" o anormal no significa necesariamente que el bebé tenga un problema. De hecho, solamente alrededor del 10 por ciento de las mujeres con resultados anormales tienen bebés con problemas congénitos. En general, un resultado anormal sólo significa que, para estar segura de que todo está bien, puedes necesitar hacerte más pruebas, como una ecografía detallada o una amniocentesis.

Por otro lado, un resultado negativo o normal no garantiza que tu bebé esté sano, pero significa que la probabilidad de que tenga ciertos defectos congénitos es mucho más baja. Ésta es la razón por la que muchas mujeres deciden hacerse la prueba.

Las últimas investigaciones indican que esta prueba detecta del 75 al 85 por ciento de las anomalías del tubo neural (como la espina bífida y la anencefalia), el 60 por ciento de los casos de síndrome de Down en bebés de mujeres menores de 35 años y el 75 por ciento de las anomalías del tubo neural y síndrome de Down en bebés de mujeres de 35 años en adelante.








¿Es común un resultado positivo?



Sólo alrededor del 3 al 5 por ciento de las mujeres obtendrá un resultado positivo (anormal) en el análisis y, como media, alrededor del 10 por ciento de estas mujeres tendrán un bebé con problemas. Todo esto significa que se dan muchos resultados falsos positivos.

En Estados Unidos, las estadísticas de uno de los centros que realiza triple screening muestran un porcentaje incluso más alto de falsos positivos: Si 1.000 mujeres embarazadas se hacen esta prueba, alrededor de 25 de ellas dará un resultado que indique riesgo de tener un bebé con anomalías en el tubo neural. De estas 25, sólo una o dos realmente lo tendrán. Con respecto al síndrome de Down aproximadamente 70 de las 1.000 presentarán un riesgo de tener un bebé con esta anomalía genética y, de éstas, sólo una o dos realmente lo tendrán. Por otro lado, algunas de las mujeres que obtengan resultados normales tendrán un bebé con uno de estos problemas.











¿Qué mide el estudio?





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El triple screening mide la concentración sanguínea de tres sustancias: alfafetoproteína (AFP), betagonadotropina coriónica humana (BHCG) y estriol no conjugado (uE3). Durante años, sólo se analizaba si las mujeres tenían AFP a través de un estudio denominado AFP en sangre materna o AFP-SM. No obstante, en la actualidad la mayoría de los laboratorios analizan la presencia de las tres sustancias, ya que es posible obtener más información de esta manera.

Algunos centros clínicos también incluyen la detección de la hormona inhibina A mediante lo que se denomina prueba de detección cuádruple. Cuando se añade este elemento a la prueba, el porcentaje de detección del síndrome de Down aumenta entre 67 y 76 por ciento en mujeres menores de 35 años.











¿Cuándo y cómo se realiza este estudio?



Dependiendo de la comunidad autónoma en la que vivas te pueden ofrecer esta prueba a través de tu centro de salud o centro hospitalario, a partir de cierta edad, o si tienes ciertos antecedentes que indiquen un riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas. La mayoría de los seguros privados suelen cubrir esta prueba.

Generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, pero el mejor momento es entre las semanas 16 y 18 (cuando los niveles hormonales son más constantes). Se toma una muestra de sangre y se envía a un laboratorio para analizarla. El laboratorio analiza los niveles de AFP, hCG y uE3 (y a veces de inhibina A) en la sangre y determina si se encuentran en una proporción "normal" para esta etapa del embarazo, teniendo en cuenta la edad, peso, raza y otros factores (como si la madre tiene diabetes).

Un resultado positivo o anormal es aquél que presenta demasiada o muy poca cantidad de estas sustancias en la sangre. Los resultados generalmente están disponibles en una o dos semanas.











¿Qué significan exactamente los resultados?



Los niveles de AFP y de las otras sustancias se consideran individualmente y en conjunto para determinar si tú y tu bebé podríais tener ciertos problemas. Los resultados indican las posibilidades de que tu bebé tenga algún tipo de anomalía congénita.

Por ejemplo, como media, una mujer de 35 años tiene 1 posibilidad de 300 de tener un bebé con síndrome de Down. Si los resultados demuestran que las posibilidades de tener un bebé con alguna de las anomalías analizadas son más altas que la media para tu edad, quizás quieras considerar la posibilidad de realizarte más estudios.

Un nivel alto de AFP puede significar varias cosas, por ejemplo que esperas más de un un bebé o que el bebé tiene más semanas de las que calculó tu médico. Pero en algunos casos, es una indicación de la existencia de una abertura anómala en la columna del bebé (espina bífida), en la cabeza o en la pared abdominal, que está permitiendo que más AFP de lo normal entre en la corriente sanguínea. En raras ocasiones, también puede indicar un problema en los riñones del bebé. Y en algunos casos, no significa ninguna de estas cosas.

Un nivel bajo de AFP y de estriol y un nivel alto de BHCG se asocian a un mayor riesgo de síndrome de Down (tres cromosomas en el par 21). Los niveles bajos de estas tres sustancias indican que el bebé corre un riesgo mayor de tener trisomía 18, una anomalía cromosómica más grave y menos común.

Algunos resultados también pueden significar que corres un riesgo mayor de sufrir complicaciones como la preeclampsia, tener un parto prematuro o un aborto espontáneo. Conocer estas probabilidades os permiten tanto a ti como a tu médico estar atentos a los posibles indicios de un problema.











¿Qué puedo hacer si me dan un resultado anormal?



Si tus resultados son anormales, probablemente tu médico te querrá hacer una ecografía más detallada. La ecografía se puede realizar de inmediato y te puede proporcionar información al instante. (Si la ecografía muestra que el bebé es menor o mayor de lo que pensó tu médico, volverán a calcular los resultados de acuerdo a estos nuevos datos). También puedes consultar con un especialista en diagnóstico prenatal sobre los riesgos y alternativas que tienes.

Cuando hay un nivel alto de AFP, una ecografía detallada de nivel II confirmará la edad del bebé y si estás embarazada de gemelos, y le permitirá al médico verificar que no haya anomalías en la columna y otras partes del cuerpo del bebé. Si se descubre que el bebé tiene espina bífida y decides continuar el embarazo, el equipo médico puede vigilar su estado y practicarle una cirugía cuando nazca.

Si tienes un nivel bajo de AFP, la ecografía de nivel II puede permitirle al médico verificar la existencia de varios de los denominados "marcadores sutiles" que pueden sugerir la existencia del síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos. Estos marcadores sutiles incluyen: quistes en un área particular del cerebro (quistes en el plexo coroideo), calcio extra en determinados músculos del corazón (focos hiperecogénicos intracardiacos), una afección en los riñones (pielectasia leve), un pliegue engrosado en la nuca (también denominado translucencia nucal fetal o sonolucencia nucal, porque es un área translúcida entre la parte de atrás del cuello del bebé y la piel que está por encima), un fémur más corto de lo normal y un intestino de aspecto claro (hiperecogénico).

Cuando se encuentran dos o más de estos marcadores, la posibilidad de que el bebé sufra una anomalía cromosómica puede ser bastante más alta, según tu edad y la etapa del embarazo en la que te encuentres. Además, es más probable que un bebé con una anomalía estructural importante, como un defecto en el corazón o en la pared abdominal, presente una anomalía cromosómica.

Que todo se vea normal en la ecografía no es garantía de que todo esté bien, pero sí significa que el bebé tiene un riesgo más bajo de presentar anomalías cromosómicas que la media de los bebés nacidos de mujeres de tu edad. Puedes considerar que este pequeño riesgo es aceptable o bien puedes decidir hacerte una amniocentesis para estar segura.

Si la ecografía sugiere que tu bebé puede tener una anomalía en los cromosomas, el médico generalmente te recomendará que te hagas una amniocentesis para diagnosticar con certeza qué está sucediendo. Y si la ecografía detecta determinadas anomalías estructurales, quizás quieras realizarte una amniocentesis para determinar si el bebé tiene también un problema cromosómico.

La amniocentesis puede diagnosticar el 99 por ciento de las anomalías cromosómicas, pero conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo (uno en 200, como media). Este estudio se realiza generalmente entre las semanas 15 y 20, de manera que los padres puedan interrumpir el embarazo antes de la semana 24 si así lo deciden. Tendrás que esperar entre diez y 14 días para obtener los resultados.











¿Cuáles son las ventajas y las desventajas del triple screening?



Ventajas: La ventaja principal de este estudio es que puede proporcionarte información sobre la posibilidad de que tu bebé tenga ciertas anomalías congénitas sin hacerte correr el riesgo de aborto espontáneo asociado con la amniocentesis o la biopsia de corión. Si en el momento del parto tendrás 35 años o más, el médico puede sugerirte no realizar este análisis y pasar directamente a aquellos que son más exactos. Sin embargo, antes de hacerte estas pruebas, es importante que hables con tu pareja sobre qué decisión tomaréis en caso de que se confirme una anormalidad. Las pruebas genéticas te proporcionan información que te ayudará a prepararte para tener un bebé con una anomalía en los cromosomas, o bien para abortar.

Si no deseas correr el riesgo que presentan las pruebas diagnósticas, puedes optar por hacerte el triple screening con una ecografía de nivel II. Si ambos resultados son normales, posiblemente no sea necesario que te hagas una amniocentesis, ya que la pequeña posibilidad de que el bebé presente una anomalía puede ahora ser inferior a la posibilidad de que la amniocentesis cause un aborto espontáneo; el riesgo sería el mismo que si fueras menor de 35 años.

Algunas mujeres prefieren hacerse una amniocentesis porque quieren saber cómo está su bebé incluso aunque no estén seguras de si interrumpirían su embarazo en caso de que el niño tuviera problemas. A veces, saber de antemano que el bebé tiene un problema genético, puede ayudar a la madre o al equipo médico a prepararse mejor para recibirlo. Otras mujeres que no interrumpirían el embarazo bajo ninguna circunstancia, prefieren no hacerse una amniocentesis, puesto que han decidido de antemano que tendrán al bebé, venga como venga. Es una decisión muy personal. Hablar de este tema a fondo con tu pareja, así como con tu ginecólogo o con un especialista en diagnóstico prenatal, puede ayudarte a tomar una decisión.

Desventajas: Un resultado falso positivo puede preocuparte de manera innecesaria (ésta es la queja más común acerca de la prueba) y hacerte correr el riesgo de una amniocentesis sin razón alguna. Por otra parte, un resultado falso negativo (cuando según esta prueba todo va bien, pero en realidad el bebé presenta anomalías) podría hacer que ya no te hicieras más pruebas que sí que podrían revelar una anomalía congénita.