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Cromosoma X-frágil

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Cromosoma X-frágil

Mensaje  valentina el Mar Feb 28, 2012 12:42 am

Quería saber si alguien tuvo que hacerse esta prueba: estudio molecular del cromosoma X-frágil. Analiza el genotipo.

En mi caso es normal pero muy cercano a no serlo. Se supone que cuando es irregular, la descendencia (con tus óvulos) podría tener problemas como autismo.
¿alguien sabe si esto empeora con la edad o se tiene desde siempre?
muchas gracias

valentina
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Re: Cromosoma X-frágil

Mensaje  Lunaysol el Mar Feb 28, 2012 11:07 am

Hola Valentina, lo que yo sé es que el X fragil es un defecto genético hereditario (generalmente de la madre) que afecta la función de un gen que está en el cromosoma X en el que una pequeña sección de material genético dentro de este gen se repite demasiadas veces ( más de 200), las personas sin este defecto tienen de 6 a 50 repeticiones de la secuencia, las que tienen una premutacion tienen entre 50 y 200 y las que tienen una mutacion completa tienen más de 200.
Se sabe que al menos un 20 por ciento de las mujeres portadoras de una pre-mutación de este gen desarrolla insuficiencia ovárica y menopausia prematura.
Si un bebé hereda este defecto puede presentar retraso mental ( en diferentes grados), retraso en el desarrollo, en el aprendizaje o autismo ademas de rasgos físicos o de conducta que son característicos de este síndrome.
Pienso que cualquier prueba no está de mas para poder evitar complicaciones que puedan estar de más.
Beso

Lunaysol
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Re: Cromosoma X-frágil

Mensaje  valentina el Miér Feb 29, 2012 6:25 pm

gracias lunaysol por contestar

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Re: Cromosoma X-frágil

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